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Réalisation d’ingénierie
Développement logiciel pour la recherche en génétique
Développer des outils de collecte, de traitement et d’analyse des données de séquençage pour la recherche en génétique.
Le projet
Ce programme de recherche en génétique s’appuyait sur des outils de bioinformatique pour étudier les transposons, des séquences d’ADN capables de se déplacer dans le génome. Mon travail de développement et de maintenance, mené avec l’équipe scientifique, couvrait la collecte de références, le traitement des séquences et la comparaison de l’activité des gènes et des transposons entre échantillons.
Approche technique
Le travail d’intégration relie des formats de séquençage, des API scientifiques et des bibliothèques d’analyse. Les traitements conservent les correspondances entre échantillons, positions dans le génome et annotations lors des conversions. Les différentes voies de quantification disposent de leurs propres étapes de préparation avant l’analyse statistique. La parallélisation Python et les fonctions Cython portent sur des opérations précises, notamment la collecte de références et la comparaison de séquences.
Résultat
Des outils Python réutilisables, une collection de références dans MongoDB et des notebooks d’analyse en Python et R. Ils produisent les séquences filtrées, les tableaux statistiques et les visualisations utilisés pour examiner les résultats avec les chercheurs.
Mon intervention
- Collecteur Python de références Dfam avec requêtes parallèles et stockage des annotations et séquences consensus dans MongoDB
- Outil Python utilisant BioBlend pour récupérer des séquences par l’API Galaxy, suivre les jobs et produire des fichiers FASTA à partir de coordonnées génomiques
- Modules de prétraitement, d’alignement et de consolidation pour l’étude des transposons Alu, avec Python, Biopython et pysam. Parallélisation des traitements, calcul de distances de Hamming en Cython et prétraitement FASTQ organisé avec Snakemake
- Notebooks d’analyse RNA-Seq à partir de Salmon, STAR/RSEM ou HISAT2/StringTie, et d’analyse des transposons avec TEtranscripts ou SalmonTE. Préparation des matrices avec pandas et rapprochement des annotations Ensembl
- Analyses statistiques en R avec DESeq2, limma/voom ou Ballgown selon les données, puis visualisations et exports pour l’interprétation scientifique
Vue fonctionnelle
Quatre volets de développement pour un même programme de recherche. Le collecteur Dfam et l’outil Galaxy donnent accès aux références et aux séquences. Les modules de traitement préparent les observations, tandis que les notebooks Python et R comparent l’expression des gènes et des transposons entre échantillons.
MongoDB
Python
R
Composants et flux
- Collecte parallèle de références Dfam et stockage des annotations et séquences consensus dans MongoDB
- Coordonnées génomiques vers l’API Galaxy, suivi des jobs avec BioBlend et récupération des séquences FASTA
- Prétraitement des lectures, alignement, filtrage et consolidation pour l’étude des transposons Alu
- Quantifications RNA-Seq vers la préparation des matrices, les analyses statistiques et les visualisations
Compétences associées
- Plateformes et entrepôts de données
- Logiciels et applications sur mesure
- API et intégration des systèmes
Prestations par secteur
Autres réalisations
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Un échange sur la conception, le développement et la mise en production de votre projet.